Bệnh lý bẩm sinh thường gặp ở trẻ

Ai đã từng làm cha, làm mẹ mới hiểu hết hạnh phúc lớn lao khi con trẻ ra đời hoàn toàn lành lặn. Tuy vậy, một tỷ lệ không nhỏ trẻ sơ sinh khi chào đời đã mắc vài bệnh lý bẩm sinh. Các bậc cha mẹ nên hiểu rõ những bệnh này để có hướng xử lý tốt nhất khi phát hiện con mình bị bệnh.

Các bệnh bẩm sinh về chỉnh hình

Hay gặp nhất là trẻ có 1, 2, 3, 4 ngón thừa ở bàn tay, bàn chân hoặc cả hai. Tật dính ngón; giữa các ngón có một màng mỏng làm mất thẩm mỹ, ảnh hưởng đến sinh hoạt sau này.

Chân khoèo, chân vòng kiềng làm trẻ không đi lại bình thường được nếu không chữa trị. Cha mẹ dễ dàng phát hiện khi thấy bàn chân trẻ lật ra khác thường, hoặc chân cong như “vòng kiềng” khi xốc trẻ đứng dậy.
Vẹo cổ bẩm sinh do cấu tạo bất thường của cơ ức đòn chũm, bé bị niễng đầu khi sinh ra.

Một “nốt ruồi son” hay một “bớt son” đôi khi lại là khởi đầu của bệnh lý rất phổ biến: chúng lan rộng và phát triển thành bướu máu. Điều trị đơn giản bằng phẩu thuật cắt bỏ bướu. Nếu không bướu có thể chảy máu, nhiễm trùng. Bướu máu khổng lồ có thể gây nhiều rối loạn thể dịch, nặng nhất là suy sụp tiểu cầu, xuất huyết nhiều nơi, có thể tử vong.

Các bệnh về tiết niệu – sinh dục: Tiết niệu – sinh dục là cơ quan có tần suất dị tật bẩm sinh cao.

Bệnh lý ống bẹn thường gặp nhất có thể có cả ở bé trai lẫn bé gái. Vùng bẹn bé bị sưng to khi ho hoặc chạy nhảy, có thể đau hoặc không đau. Trẻ chỉ đau khi thoát vị bẹn bị nghẹt. Đó là một cấp cứu ngoại khoa.

Hẹp da quy đầu, nước màng tinh hoàn, kén thừng tinh, vắng tinh hoàn là các bệnh của các bé trai. Bìu trẻ sưng to thường xuyên và không đau, một hoặc hai bên; không sờ thấy tinh hoàn trong bìu; trẻ đi tiểu khó khăn, phải rặn và khóc khi đi tiểu.

Lỗ tiểu thấp, lưỡng tính giả là các bệnh lý bẩm sinh đường tiết niệu khá phức tạp. Đối với bé trai, lỗ tiểu nằm sai vị trí, có thể thấp đến tận vùng tầng sinh môn, làm trẻ phải đi tiểu ngồi như bé gái. Lưỡng tính giả là tật mà khi nhìn vào cơ quan sinh dục ngoài không thể phân biệt được là trai hay gái. Phải thử nhiễm sắc thể để xác định giới tính thật của bé rồi phẫu thuật chỉnh hình lại cơ quan sinh dục ngoài.

Ngoài ra còn có hội chứng khúc nồi, niệu quản lạc chỗ, thận đôi..

Các dị tật về tiêu hoá

Không có hậu môn. Bụng trẻ chướng căng vài giờ sau khi sinh, vì ứ phân, dịch, hơi trong đường ruột. Tùy theo bất thường của ruột đi kèm, điều trị có thể khác nhau. Thông thường trẻ được mở một hậu môn tạm ở bụng để đi tiểu. Phẫu thuật tạo hậu môn thật cho trẻ rất phức tạp, thường chỉ được thực hiện khi bé được vài tuổi.

Rốn ướt hoặc chảy mủ kéo dài sau khi rụng do tồn tại ống rốn ruột bẩm sinh. Một đường dò bất thường có thể từ ruột, mạc nối, bàng quang... đến rốn gây rỉ dịch và nhiễm trùng rốn. Phát hiện sớm, cắt bỏ đường dò, bệnh sẽ khỏi hẳn. Nếu không, rốn có thể ướt kéo dài vài chục năm.

Dò cạnh hậu môn do tồn tại đường dò bất thường từ hậu môn, trực tràng vào âm đạo, âm hộ, niệu đạo, bàng quang... Phân xì ra ở vài lỗ nhỏ gần hậu môn, hoặc ngay ở âm hộ trẻ. Bệnh gây nhiều phiền hà trong việc chăm sóc vệ sinh cho bé. Nhiễm trùng, abcès vùng tầng sinh môn là biến chứng hay gặp nếu không được điều trị.

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh làm trẻ táo bón kinh niên, không bao giờ tự đi cầu được. Mẹ phải giúp trẻ bằng cách bơm thuốc vào hậu môn hoặc thụt tháo sau mỗi lần đi cầu. Chẩn đoán và điều trị sớm bằng phẫu thuật sẽ hạn chế được rất nhiều biến chứng.

Lời khuyên cho các bà mẹ

• Trong thời gian mang thai, các bà mẹ nên tránh rượu và thuốc lá (kể cả việc ngửi khói thuốc lá).
  Khám thai định kỳ, thử máu mẹ (AFP). Nếu có nghi ngờ, làm xét nghiệm dịch ối vào tuần thứ 12 – 16 của thai kỳ để kịp thời có kế hoạch chăm sóc, xử lý thích hợp.
• Bệnh lý nhi thường phức tạp, sinh mạng các cháu lại mỏng manh. Nên đưa trẻ đi khám ngay khi phát hiện các biến chứng bất thường kể trên.
• Muốn được tư vấn thêm, có thể liên lạc với Bệnh viện Hồng Đức: 232 – 234 Pasteur, Q. 3, Tp. HCL, ĐT: 8293159, 8206015.

Hầu hết các bệnh lý kể trên đều phải điều trị bằng phẫu thuật bởi các bác sĩ chuyên về phẫu nhi. Nếu không điều trị sớm và đúng, một vài biến chứng có thể ảnh hưởng đến tính mạng, thẩm mỹ, và việc sinh con đẻ cái sau này của trẻ.

(Tư liệu)