Chắc hẳn là bạn sẽ được thử nghiệm máu tìm AFP và được thử quét siêu âm, như một bộ phận thông thường của vấn đề chăm sóc tiền sản. Người ta chỉ đề nghị thực hiện một vài thử nghiệm, trong đó số tình huống nhất định, thường là khi có một xác suất nhỏ là đứa bé có gì bất thường. Nếu người ta phát hiện được vấn đề đủ sớm, thì nếu bạn ưng, người ta có thể cho thai kỳ chấm dứt một cách an tòan.
Thử nghiệm quét siêu âm (Tuần thứ 16 hoặc muộn hơn)
Đây là một thử nghiệm thật là hào hứng, vì nó có thể cho bạn “nhìn” thấy em bé của bạn lần đầu tiên, nhiều khi lại còn đang di động nữa. Chắc chắn là người ta sẽ đề nghị với bạn thử nghiệp quét siêu âm vào khoảng tuần lễ thứ 16. Bạn hãy hỏi nhân viên bệnh viện xem bạn có thể dẫn ông chồng đi cùng không, em bé sẽ trỏ nên một thực tế đầy sức thu hút khi cả hai vợ chồng bạn cùng được trông thấy em bé trên màn hình. Siêu âm không chuẩn đóan được thật chính xác về giới tính của em bé, và người ta sẽ khong nói được điều đó cho bạn, tuy nhiên pháp thử nghiệm này có thể sử dụng để:
- Kiểm tra xem em bé có phát triển bình thường không
- Xác định tuổi của em bé và dự đoán được ngày sinh.
- Kiểm tra được vị trí của em bé và của bánh nhau chẳng hạn trước khi chọc nước ối hoặc vào giai đoạn sau của thai kỳ để chắc chắn là bánh nhau không bít lất cổ tử cung.
- Phát hiện được những dị tật như các vấn đề liên quan đến não bộ và xương sống.
- Phát hiện được xem bạn có mang nhiều hơn là một cái thai hay không. Nếu bạn đi xét nghiệm vào giai đoạn đầu thai kỳ, bạn sẽ được yêu cầu uống nhiều nước và đến khám với một bàng quang căng đầy để tử cung có thể hiện rõ lên màn hình. Tiến trình thử nghiệm này chỉ mất khoảng năm tới mười phút, và tỏ ra an toàn, không đau đớn gì cho bạn và em bé. Một lớp dầu mỏng sẽ được xoa lên bụng bạn và một dụng cụ cầm tay, bộ phận chuyển siêu âm (transducer) được đưa nhẹ nhàng lên bụng bạn. Dụng cụ này tỏa ra và nhận lại các sóng siêu âm, xây dựng nên một hình ảnh em bé của bạn trên màn hình
Thử nghiệm ALPHA FETOPROTEIN (AFP) (Tuần 15 - 18)
Xét nghệm máu này định lượng được alpha feto-protein, là một chất được em bé sản xuất ra trong tử cung và chuyển sang máu tuần hoàn của bạn. Mức alpha feto-protein cao hơn bình thường có thể cho biết là có sinh đôi, là thai kỳ đã tiến hành từ lâu hơn bạn tưởng hoặc là em bé có điều gì bất thường. Dị tật thông thường nhất có thể gây nên một hàm lượng alpha feto-protein tăng cao là một khuyết điểm của ống thần kinh, như tật nứt đốt sống spina bifida chẳng hạn. Nếu xét nghiệm cho thấy bạn bị hàm lượng AFP cao trong máu, bạn sẽ phải đi quét siêu âm và sau đó lại phải đi xét nghệm máu thêm một lần nữa. Nếu người ta vẫn chưa loại trừ được là có một dị tật nào, chắc hẳn là người ta sẽ cho bạn đi chọc dò nước ối. Những đơn vị bệnh viện được trang bị máy siêu âm tối tân có thể không sử dụng xét nghiệm AFP để sàng lọc.
Chọc dò nước tối (tuần thứ 14 – 18 hoặc muộn hơn)
Người ta có thể sử dụng thủ thuật chọc dò nước ối để phát hiện một số dị tật ở em bé như hội chứng Down hay tật nứt đốt sống Spina bifida. Thủ thuật này không được tiến hành thường xuyên vì có nguy cơ gây xẩy thai với tỉ lệ khoảng 1/100. Bác sĩ điều trị của bạn có thể gợi ý bạn nên đi làm xét nghiệm này nếu:
- Bạn trên 37 tuổi vì đây là độ tuổi có nguy cơ cao sinh ra con mắc phải hội chứng Down
- Trong tiền sử gia đình bạn, có người mắc bệnh di truyền như tật nứt đốt sống Spina bifida.
- Mức AFP trong máu của bạn tăng cao. Bác sĩ tiến hành siêu âm để xác định vị trí của thai nhi và của bánh nhau. Một kim rỗng được thọc xuyên qua thành bụng vào tử cung để lấy một mẫu nghiệm dịch bao quanh em bé và hàm chứa một số tế bào của bé. Sau đó người ta thử nghiệm xem các tế bào này có gì bất thường không. Trong vòng 3 tuần là có kết quả.
Lấy mẫu màng nhau (CVS - ) (Tuần thứ 6 - 8)
Một số rối loạn di truyền có thể phát hiện được rất sớm trong giai đoạn đầu của thai kỳ bằng cách xét nghiệm một mẫu mô nhỏ sau này sẽ phát triển thành bánh nhau. Người ta thường lấy mẫu xét nghiệm qua ngõ vào của tử cung. Lợi điểm của phép thử nghiệm CVS là nếu thấy cái thai có gì bất thường và cha mẹ muốn chấm dứt thai kỳ, việc này có thể thực hienẹ sớm trong giai đoạn đầu. Tỉ lệ sẩy thai do xét nghiệm CVS gây ra có cao hơn một chút so với thủ thuật chọc dò nước ối.
